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Día de los Genes 2014 El día e los genes provee diversión y una forma interesante para aquellos en escuelas, lugares de trabajo y a través de la comunidad en general para educar a otros respecto al síndrome de Down mosaico y el síndrome de Down. Que es el día de los Genes. El día de los genes es la celebración oficial de la Asociación Internacional del Síndrome de Down Mosaico para todas las formas del síndrome. Los participantes donan dinero por vestir sus "jeans" en la escuela, lugar de trabajo y en pago aprenden todo respecto a los genes "especiales" del síndrome de Down Mosaico y el no mosaico a través de nuestros volantes para adultos y niños. Nuestros juegos especiales ayudan a los niños a aprender las diferencias y similitudes con sus semejantes con síndrome de Down. Es una manera única y divertida de pavimentar el camino para los que poseen síndrome de Down dentro de la comunidad, de esta manera cuando sean adultos, tendrán una vida llena y exitosa dentro de la comunidad. Es la intención de la IMDSA romper las barreras y extinguir los estereotipos que rodean esta anomalía cromosómica. Cuando es el día de los genes? se celebrara durante el mes de marzo, el día 21, conjuntamente con el día mundial del Síndrome de Down. Que es el día mundial del síndrome de Down? Este fue desarrollado por Síndrome de Down Internacional celebrándose el 21 de marzo para significar la tercera copia del cromosoma que se encuentra en el síndrome. Esta celebración reconocida internacionalmente ayuda al mundo a entender y aceptar las diferencias y similitudes con aquellos que tienen síndrome de Down. Como tomo parte? Reunir un equipo es muy sencillo y es muy divertido! haga Clic acá para empezar a crear su página de recaudación, esta será su página personal para el efecto así que diviértase con ella. Incluya fotos, videos y dígale a todos porque esta vistiendo esos JEANS en el día de los genes! Puedo donar directamente a la IMDSA? SI! si no tiene un equipo para patrocinar, puede hacer donaciones directas, haga clic aquí. Que obtengo por participar? Los mejores equipos serán premiados con artículos especiales como libros informativos, CD's, DVD's y artículos promocionales, estos serán enviados a los líderes del equipo. Los donantes de $20.00 o mas recibirán una camiseta especial de la IMDSA para que la vista orgullosamente el 21 de marzo (el líder del equipo será responsable de distribuir las camisetas a los miembros del mismo) Usted aprenderá mucho más sobre el síndrome de Down mosaico y el síndrome de Down, además de ayudar a su comunidad a entender mejor lo que realmente significa tener estos extra cromosomas. |
Científicos de la Universidad Johns Hopkins, en Baltimore, Maryland, Estados Unidos, y los Institutos Nacionales de Salud norteamericanos han identificado un compuesto que refuerza el aprendizaje y la memoria cuando se administra a ratones con una condición de síndrome de Down desde el día de su nacimiento. La mayoría de las personas con síndrome de Down tienen un cerebelo que es alrededor del 60% del tamaño normal. Lo que ahora se anuncia es un tratamiento de dosis única mediante el cual el cerebelo en los cerebros de los roedores crece a un tamaño normal. Los científicos, cuyo estudio publica la revista Science Translational Medicine, advierten de que todavía no se ha demostrado que el uso del compuesto, una pequeña molécula conocida como antagonista de la vía Sonic Hedgehog, sea seguro para tratar a las personas con síndrome de Down, pero creen que sus experimentos son prometedores para el desarrollo de fármacos similares. No será una cura: el síndrome de Down es muy complejo y requiere enfoques múltiples"Tratamos a los ratones con síndrome de Down con un compuesto que pensamos que podría normalizar el crecimiento del cerebelo y funcionó muy bien. Lo que no esperábamos eran los efectos sobre el aprendizaje y la memoria, que son controlados generalmente por el hipocampo, no el cerebelo", explica Roger Reeves, profesor en el Instituto McKusick-Nathans de Medicina Genética en la Escuela de Medicina de la Johns Hopkins. Reeves ha dedicado su carrera a estudiar el síndrome de Down, una condición que se produce cuando las personas tienen tres copias del cromosoma 21, en lugar de las dos habituales. Como resultado de esta "trisomía", las personas con síndrome de Down poseen copias adicionales de los más de 300 genes alojados en ese cromosoma, lo que conduce a discapacidad intelectual, unos rasgos faciales característicos y, a veces, problemas del corazón y otros efectos sobre la salud. Puesto que la condición involucra tantos genes, el desarrollo de tratamientos es, según este investigador, un reto "formidable". Para los experimentos actuales, Reeves y sus colegas utilizaron ratones que fueron genéticamente modificados para tener copias adicionales de aproximadamente la mitad de los genes que se encuentran en el cromosoma 21 humano. Los ratones tienen muchas características similares a las de las personas con síndrome de Down, incluyendo un cerebelo relativamente pequeño y la dificultad para aprender y recordar cómo navegar a través de un espacio familiar. Los ratones tratados realizaron las pruebas del laberinto de agua igual de bien que los normalesBasándose en experimentos anteriores sobre cómo el síndrome de Down afecta el desarrollo del cerebro, los investigadores trataron de sobrealimentar una cadena bioquímica de eventos conocidos como vía de Sonic Hedgehog (conocida como del erizo) que desencadena el crecimiento y el desarrollo. Usaron un compuesto, un antagonista de la vía Sonic Hedgehog, que podría hacerlo. El compuesto se inyectó en los ratones con síndrome de Down solo una vez, el día del nacimiento, mientras que su cerebelo se sigue desarrollando. "Hemos sido capaces de normalizar completamente el crecimiento del cerebelo hasta la edad adulta con una sola inyección", afirma Reeves. El equipo comparó los ratones tratados frente a roedores sin tratamiento para el síndrome de Down y ratones normales, detectando que aquellos animales a los que se les inyectó el compuesto realizaron las pruebas del laberinto de agua, es decir, se orientaron en un espacio familiar, igual de bien que los normales. La "cura" del síndrome de Down está muy lejos Reeves dice que se necesita más investigación para saber exactamente por qué funciona el tratamiento. Este investigador lanza la idea de que el tratamiento mejoró el aprendizaje mediante el fortalecimiento de la comunicación entre el cerebelo y el hipocampo. En cuanto a la posibilidad de que los compuestos se transformen en fármacos para humanos, Reeves dice que el problema es que la alteración de una cadena biológica de eventos tan importante como la Sonic Hedgehog probablemente tendría muchos efectos no deseados en todo el cuerpo, como el aumento del riesgo de cáncer mediante la activación de un crecimiento apropiado. Incluso si su equipo logra desarrollar un fármaco clínicamente útil, Reeves advierte de que no constituiría una "cura" para el aprendizaje y los efectos relacionados con la memoria del síndrome de Down. "El síndrome de Down es muy complejo. Se necesitan enfoques múltiples", concluye.
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