Preguntas Frecuentes sobre MDS (mosaic Down Syndrome, Síndrome de Down mosaico)

Qué es?
Cuanta gente lo padece?
Que hice yo para causarlo?
Mi hijo no tiene todas las características del síndrome de Down, significa que tendrá un mejor desarrollo en general que una persona con síndrome de Down no mosaico?
Como puedo saber que células están afectadas y donde se localizan?
Mi hijo necesita ayuda especial?
Que problemas de salud puede padecer mi hijo?
Que le depara el futuro a mi hijo?
Cual es la expectativa de vida para personas con MDS?
Como debo tratar a mi hijo con MDS?

Qué es?

Este desorden se produce en la división celular durante y/o después de la concepción.

• Las personas con MDS poseen un porcentaje de células con una copia adicional del cromosoma 21 mientras que el porcentaje restante de células son normales. Esta variación afecta aproximadamente del 2 al 4% del total de casos con síndrome de Down.
• El MDS con translocación se produce cuando una persona tiene un porcentaje de células con translocación y el resto son normales, la translocación significa que una pieza del cromosoma 21 se “pega” a otro cromosoma durante la división celular.  Este tipo de desorden genético puede ser transmitido de padres a hijos, esto aunque el padre o madre no presente algún síntoma o característica física del síndrome de Down, aunque puede ocurrir también sin que exista una herencia genética directa.  No hemos hecho estudios profundos en lo que respecta a la translocación, por lo que aun no podemos brindar datos estadísticos de su ocurrencia.

Cuantas personas padecen MDS?

• Aproximadamente cada 1 en 27,000 nacimientos son diagnosticados con MDS.
• Aproximadamente 15% de las personas diagnosticadas con Trisomía 21 o síndrome de Down, son mal diagnosticadas cuando en realidad poseen la variación con Mosaico.
• Existen muchos individuos llevando vidas dentro de lo normal que nunca fueron diagnosticados como poseedores de MDS.

Que hice yo para causarlo?

• No se preocupe ni se atormente, este es un desorden genético que ocurre por un “error” en la división celular durante o después de la concepción, usted no hizo absolutamente nada para provocarlo y no hubiese podido hacer nada para evitarlo.

Mi hijo no tiene todas las características del síndrome de Down, significa que tendrá un mejor desarrollo en general que una persona con síndrome de Down no mosaico?

• Hay un viejo dicho que reza “no se puede juzgar un libro por su pasta” el cual se aplica en este caso. Es imposible determinar las habilidades de su hijo por el fenotipo o características  físicas de su hijo.
• Lo que determina que tanto su hijo está afectado por la condición, depende de donde estén localizadas las células afectadas y de cuan alto sea el porcentaje de estas.

Como puedo saber que células están afectadas y donde se localizan?

• Un examen de sangre y de piel, podrá decirle el porcentaje de células afectadas.  De acuerdo a los estudios realizados, si el porcentaje de células afectadas en la sangre es alto, el riesgo de nacer con alguna enfermedad congénita del corazón es mayor, respecto a la piel, mientras menor sea el porcentaje de células afectadas encontradas en la misma, mayor será el coeficiente intelectual.
• Exceptuando una biopsia a ciertos órganos, realmente no hay forma de saber donde se localizan las células afectadas.

Mi hijo necesita ayuda especial?

• La mayoría de niños afectados con MDS presenta demoras en su desarrollo comparándolos con niños regulares de su edad.
• El efecto más evidente se nota en su capacidad de habla y comunicación, aunque pueden presentarse problemas en todas las áreas de desarrollo .
• La mayoría de niños con MDS necesitan de terapia especial.  Su hijo puede presentar problemas de aprendizaje, demoras en el habla así como un desarrollo más lento en sus habilidades motoras fina y gruesa.  Con terapia del habla, terapia ocupacional y terapia física, su hijo podrá superar estos problemas y alcanzar un excelente desarrollo.
• Un problema muy evidente con niños afectados con MDS es en el aprendizaje de matemáticas, pero muchas veces son excelentes en lectura y escritura.
• Algunos niños requieren de educación especial cuando llegan a edad escolar.  La mayoría de niños son integrados a una educación regular en aulas normales con niños de su edad, necesitando únicamente una ayuda adicional en algunas áreas. Hay que mencionar igualmente que hay niños con MDS no requieren una ayuda o educación especial en ningún momento.
• No hay manera de saber cómo su niño se verá afectado, así que con el tiempo, usted será capaz de reconocer las debilidades y fortalezas de su hijo y será capaz de ayudarlo en las áreas donde exista problema con la apropiada terapia de aprendizaje.  Deberá ser paciente y estar muy atento al desarrollo de su hijo, es recomendable hacer evaluaciones regulares con un especialista para que le ayude a determinar las áreas que necesiten refuerzo.

Que problemas de salud puede padecer mi hijo?

• Debido a que su hijo posee un porcentaje de células afectadas con trisomía 21 en su cuerpo, pueden tener los mismos padecimientos que una persona con síndrome de Down.
• Es muy importante acordar con su doctor un calendario de exámenes que puedan identificar problemas de salud relacionados con el síndrome de Down los cuales son descritos por la fundación síndrome de Down de Madrid.

Que le depara el futuro a mi hijo?

• Nadie puede decirle quien llegara a ser su hijo y lo que puede alcanzar! Personas con MDS pueden llegar a ser como cualquier persona en el mundo, tienen trabajos y familias, se divierten y tienen amigos, tienen los mismos sentimientos que  los demás con las mismas esperanzas y ambiciones que sus semejantes.
• Si las células afectadas no se localizan en sus órganos reproductivos, las personas con MDS tienen una alta probabilidad de engendrar hijos sin cromosomas extras.
• Algunas personas con MDS van a la universidad y tienen carreras exitosas, todo dependerá de lo que el individuo desee y sus capacidades.
• Algunos individuos con MDS conducen automóvil, otros no, dependerá de que tan seguros se sientan con ello y que tengan los suficientes reflejos para hacerlo.
• Algunos individuos son totalmente independientes y llegan a casarse.
• La gran mayoría de personas con MDS no presentan problemas de comunicación o lenguaje cuando son adultos.

Cuál es la expectativa de vida para personas con MDS?

• Por el momento no se han hecho estudios que indiquen si una persona con MDS vivirá más tiempo  que sus pares con síndrome de Down.
• Estudios recientes sugieren que personas con síndrome de Down tienen actualmente una expectativa de vida de 55 años.
• La mujer de más edad registrada con síndrome de Down tiene 83 años.
• Con los avances médicos y el desarrollo de nuevas terapias y medicinas, los individuos nacidos durante este siglo tienen la misma expectativa de vida de cualquier persona.
• Es importante recordar que las personas no mueren por tener MDS, mueren por complicaciones médicas que rodean el síndrome.

Como debo tratar y educar a mi hijo con MDS?

• Siempre espere lo mejor de su hijo y él le dará lo mejor de sí, dele el amor y atención que cada niño necesita y amelo por lo que es, el síndrome de Down mosaico no representa lo que su hijo es, simplemente es lo que su hijo tiene.

Este articulo es válido para las dos formas de síndrome de Dowm mosaico existentes. (MDS & MTDS)

Reference: Virginia Commonwealth University/Medical College of Virginia mosaicism for Down syndrome research